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Microdeletion syndromes 微缺失综合症

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Spinal Muscular Atrophy (SMA) 脊髓性肌肉萎缩症

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Stargardt,Macular dystrophy,Retinitis pigmentosa,age-related macular degeneration 黄斑营养不良，色素性视网膜炎，年龄相关性黄斑变性

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Primary ciliary dyskinesia（PCD）原发性捷运动障碍

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Obesity肥胖症

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葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(G6PD deficiency)是一种常见的X染色体连锁遗传性疾病，由位于X染色体上的G6PD基因突变导致葡萄糖-6-磷酸脱氢酶合成缺陷引起。

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Macular Dystrophy,Vitelliform 黄斑营养不良

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Microdeletion follow-up 微缺失追踪

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